therapeuticЮжно-Российский журнал терапевтической практикиSouth Russian Journal of Therapeutic Practice2712-81563033-8344РостГМУ10.21886/2712-8156-2021-2-2-100-103therapeutic-138Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESКлиническое наблюдение наследственного сфероцитоза у пожилого пациентаA clinical observation of hereditary spherocytosis in an elderly patientБурцеваЕ. А.BurtsevaE. A.

Бурцева Елизавета Алексеевна, врач гематологического отделения клиники

Ростов-на-Дону

Elizaveta A. Burtseva, a doctor of hematologys section in clinic

Rostov-on-Don

liziuk_burtseva@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0688-0435СнежкоИ. В.SnezhkoI V.

Снежко Ирина Викторовна, к.м.н., доцент кафедры гематологии и трансфузиологии (с курсами клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики)

Ростов-на-Дону

Irina V. Snezhko, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor at the Department of hematology and transfusiology (with course of laboratory diagnostics, genetics and laboratory genetics)

Rostov-on-Don

i.snezhko@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2074-777XНагорнаяГ. Ю.NagornayaG. Yu.

Нагорная Галина Юрьевна, к.м.н., доцент кафедры гематологии и трансфузиологии (с курсами клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики)

Ростов-на-Дону

Galina Yu. Nagornaya, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor at the Department of hematology and transfusiology (with course of laboratory diagnostics, genetics and laboratory genetics)

Rostov-on-Don

g.nagornaya@inbox.ruШатохинЮ. В.ShatokhinYu. V.

Шатохин Юрий Васильевич, д.м.н., проф., зав. кафедрой гематологии и трансфузиологии (с курсами клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики)

Ростов-на-Дону

Yuriy V. Shatokhin, Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of Department of hematology and transfusiology (with course of laboratory diagnostics, genetics and laboratory genetics)

Rostov-on-Don

shatokhin-yv@yandex.ruФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииRostov State Medical University20210406202122100103Copyright © Бурцева Е.А., Снежко И.В., Нагорная Г.Ю., Шатохин Ю.В., 20212021Бурцева Е.А., Снежко И.В., Нагорная Г.Ю., Шатохин Ю.В.Burtseva E.A., Snezhko I.V., Nagornaya G.Y., Shatokhin Y.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.therapeutic-j.ru/jour/article/view/138

Наследственный сфероцитоз (НС) — наследственная гемолитическая анемия, развивающаяся вследствие дефекта мембраны эритроцитов, приводящего к характерному изменению формы эритроцитов (сфероциты), которая гетерогенна по степени тяжести клинических проявлений, дефектам мембранных белков и типу наследования. Течение НС варьирует по клиническим проявлениям от бессимптомного до тяжёлого с массивным гемолизом — гемолитическим кризом. Умеренно выраженный гемолиз при НС труден для диагностики, так как у пациентов может быть нормальный гемоглобин и содержание билирубина в сыворотке крови в пределах возрастной нормы. Диагностика заболевания, особенно у пожилых пациентов, представляет определенные трудности, так как НС, как правило, ассоциируют с молодым возрастом пациентов. Важная роль принадлежит знанию семейного анамнеза и комплексному обследованию пациентов, позволяющим исключить другие причины гемолиза. Приводится клиническое наблюдение НС, впервые диагностированной у пациента пожилого возраста.

Presented are three clinical observations of patients with a rare, but one of the oldest, genetic disease, which according to modern concepts belongs to the group of autoinflammatory diseases — familial Mediterranean fever. In the cases described, the diagnosis was first made in adulthood. The main purpose of the description of these cases is to draw the attention of practitioners to the possibility of early diagnosis and adequate pathogenetic therapy of this cohort of patients with an ethnic predisposition, but manifested regardless of the place of modern residence.

наследственный сфероцитозклиническое наблюдениегемолизанемияспленомегалияжелтухасемейный анамнезhereditary spherocytosisa clinical observationhemolysisanaemiajaundicesplenomegalythe family historyReferencesРациональная фармакотерапия в гематологии. Под ред. О.А. Рукавицина. М.: Литтерра, 2021.Рациональная фармакотерапия в гематологии. Под ред. О.А. Рукавицина. М.: Литтерра, 2021.Рукавицын О.А. (ред.) Гематология. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2016.Рукавицын О.А. (ред.) Гематология. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2016.Руководство по гематологии: в 3 т. Т. 3. Под ред. А.И. Воробьева. 3-е изд., перераб. и дополн. М.: Ньюдиамед; 2005.Руководство по гематологии: в 3 т. Т. 3. Под ред. А.И. Воробьева. 3-е изд., перераб. и дополн. М.: Ньюдиамед; 2005.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.