therapeuticЮжно-Российский журнал терапевтической практикиSouth Russian Journal of Therapeutic Practice2712-8156РостГМУ10.21886/2712-8156-2021-2-2-94-99therapeutic-144Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESТри случая поздней диагностики периодической болезниThree cases of late diagnosis of periodic illnesshttps://orcid.org/0000-0002-5275-3261ЕлисееваЛ. Н.EliseevaL. N.

Елисеева Людмила Николаевна, д.м.н., проф., заведующая кафедрой факультетской терапии

Краснодар

Liudmila N. Eliseeva, Dr. Sci. (Med), Prof.

Krasnodar

Yeliseyeva@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8999-6331БочарниковаМ. И.BocharnikovaM. I.

Бочарникова Марина Ивановна, к.м.н., доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней

Краснодар

Marina I. Bocharnikova, Cand. Sci. (Med), Associated Prof.

Krasnodar

m.bocharnikova@mail.ruФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKuban State Medical UniversityRussian Federation202104062021229499Copyright © Елисеева Л.Н., Бочарникова М.И., 20212021Елисеева Л.Н., Бочарникова М.И.Eliseeva L.N., Bocharnikova M.I.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.therapeutic-j.ru/jour/article/view/144

Представлены три клинических наблюдения за пациентами с редким и одним из древнейших генетических заболеваний, которое, по современным представлениям, относится к группе аутовоспалительных болезней, а именно с семейной средиземноморской лихорадкой. В описанных случаях впервые диагноз установлен во взрослом возрасте. Основная цель описания данных случаев — привлечь внимание врачей практического звена к возможности ранней диагностики и адекватной патогенетической терапии данной когорты пациентов, имеющих этническую предрасположенность, но проявляющуюся независимо от места современного проживания.

Presented are three clinical observations of patients with a rare, but one of the oldest, genetic disease, which according to modern concepts belongs to the group of autoinflammatory diseases — familial Mediterranean fever. In the cases described, the diagnosis was first made in adulthood. The main purpose of the description of these cases is to draw the attention of practitioners to the possibility of early diagnosis and adequate pathogenetic therapy of this cohort of patients with an ethnic predisposition, but manifested regardless of the place of modern residence.

лихорадкапериодическая болезньабдоминальный синдромдефекты гена MEFVаутовоспалительные заболеванияfeverperiodic illnessabdominal syndromedefects in the MEFV geneautoinflammatory diseasesReferencesAncient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. The International FMF Consortium. Cell. 1997;90(4):797-807. DOI: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. The International FMF Consortium. Cell. 1997;90(4):797-807. DOI: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5Pras E, Aksentijevich I, Gruberg L, Balow J.E., Prosen L, B.S., Dean M et al. Mapping of a gene causing familial Mediterranean fever maps to the short arm of chromosome 16. N Engl J Medю 1992;326:1509-13. DOI: 10.1056/NEJM199206043262301.Pras E, Aksentijevich I, Gruberg L, Balow J.E., Prosen L, B.S., Dean M et al. Mapping of a gene causing familial Mediterranean fever maps to the short arm of chromosome 16. N Engl J Medю 1992;326:1509-13. DOI: 10.1056/NEJM199206043262301.Aksentijevich I, Pras E, Gruberg L, Shen Y, Holman K, Helling S, et al. Refined mapping of the gene causing familial Mediterranean fever, by linkage and homozygosity studies. Am J Hum Genet. 1993;53(2):451-61. PMID: 8328461Aksentijevich I, Pras E, Gruberg L, Shen Y, Holman K, Helling S, et al. Refined mapping of the gene causing familial Mediterranean fever, by linkage and homozygosity studies. Am J Hum Genet. 1993;53(2):451-61. PMID: 8328461Levy EN, Shen Y, Kupelian A, Kruglyak L, Aksentijevich I, Pras E, et al. Linkage disequilibrium mapping places the gene causing familial Mediterranean fever close to D16S246. Am J Hum Genet. 1996;58(3):523-34. PMID: 8644712Levy EN, Shen Y, Kupelian A, Kruglyak L, Aksentijevich I, Pras E, et al. Linkage disequilibrium mapping places the gene causing familial Mediterranean fever close to D16S246. Am J Hum Genet. 1996;58(3):523-34. PMID: 8644712Gattorno M, Pelagatti MA, Meini A, Obici L, Barcellona R, Federici S, et al. Persistent efficacy of anakinra in patients with tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. Arthritis Rheum. 2008;58(5):1516-20. DOI: 10.1002/art.23475Gattorno M, Pelagatti MA, Meini A, Obici L, Barcellona R, Federici S, et al. Persistent efficacy of anakinra in patients with tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. Arthritis Rheum. 2008;58(5):1516-20. DOI: 10.1002/art.23475Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med. 1967;43(2):227-53. DOI: 10.1016/0002-9343(67)90167-2Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med. 1967;43(2):227-53. DOI: 10.1016/0002-9343(67)90167-2Livneh A, Langevitz P, Zemer D, Zaks N, Kees S, Lidar T, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879-85. DOI: 10.1002/art.1780401023Livneh A, Langevitz P, Zemer D, Zaks N, Kees S, Lidar T, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879-85. DOI: 10.1002/art.1780401023Fietta P. Autoinflammatory diseases: the hereditary periodic fever syndromes. Acta Biomed. 2004;75(2):92-9. PMID: 15481697.Fietta P. Autoinflammatory diseases: the hereditary periodic fever syndromes. Acta Biomed. 2004;75(2):92-9. PMID: 15481697.Stojanov S, Kastner DL. Familial autoinflammatory diseases: genetics, pathogenesis and treatment. Curr Opin Rheumatol. 2005;17(5):586-99. DOI: 10.1097/bor.0000174210.78449.6bStojanov S, Kastner DL. Familial autoinflammatory diseases: genetics, pathogenesis and treatment. Curr Opin Rheumatol. 2005;17(5):586-99. DOI: 10.1097/bor.0000174210.78449.6bRepa A, Bertsias GK, Petraki E, Choulaki C, Vassou D, Kambas K, et al. Dysregulated production of interleukin-1β upon activation of the NLRP3 inflammasome in patients with familial Mediterranean fever. Hum Immunol. 2015;76(7):488-95. DOI: 10.1016/j.humimm.2015.06.007Repa A, Bertsias GK, Petraki E, Choulaki C, Vassou D, Kambas K, et al. Dysregulated production of interleukin-1β upon activation of the NLRP3 inflammasome in patients with familial Mediterranean fever. Hum Immunol. 2015;76(7):488-95. DOI: 10.1016/j.humimm.2015.06.007Stoffels M, Szperl A, Simon A, Netea MG, Plantinga TS, van Deuren M, et al. MEFV mutations affecting pyrin amino acid 577 cause autosomal dominant autoinflammatory disease. Ann Rheum Dis. 2014;73(2):455-61. DOI: 10.1136/annrheumdis2012-202580Stoffels M, Szperl A, Simon A, Netea MG, Plantinga TS, van Deuren M, et al. MEFV mutations affecting pyrin amino acid 577 cause autosomal dominant autoinflammatory disease. Ann Rheum Dis. 2014;73(2):455-61. DOI: 10.1136/annrheumdis2012-202580Manukyan GP, Ghazaryan KA, Ktsoyan ZhA, Tatyan MV, Khachatryan ZA, Hakobyan GS, et al. Cytokine profile of Armenian patients with Familial Mediterranean fever. Clin Biochem. 2008;41(10-11):920-2. DOI: 10.1016/j.clinbiochem.2008.03.017Manukyan GP, Ghazaryan KA, Ktsoyan ZhA, Tatyan MV, Khachatryan ZA, Hakobyan GS, et al. Cytokine profile of Armenian patients with Familial Mediterranean fever. Clin Biochem. 2008;41(10-11):920-2. DOI: 10.1016/j.clinbiochem.2008.03.017Ibrahim JN, Chouery E, Lecron JC, Mégarbané A, MedlejHashim M. Study of the association of IL-1β and IL-1RA gene polymorphisms with occurrence and severity of Familial Mediterranean fever. Eur J Med Genet. 2015;58(12):668-73. DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.11.007Ibrahim JN, Chouery E, Lecron JC, Mégarbané A, MedlejHashim M. Study of the association of IL-1β and IL-1RA gene polymorphisms with occurrence and severity of Familial Mediterranean fever. Eur J Med Genet. 2015;58(12):668-73. DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.11.007Migita K, Izumi Y, Fujikawa K, Agematsu K, Masumoto J, Jiuchi Y, et al. Dysregulated mature IL-1β production in familial Mediterranean fever. Rheumatology (Oxford). 2015;54(4):660-5. DOI: 10.1093/rheumatology/keu359Migita K, Izumi Y, Fujikawa K, Agematsu K, Masumoto J, Jiuchi Y, et al. Dysregulated mature IL-1β production in familial Mediterranean fever. Rheumatology (Oxford). 2015;54(4):660-5. DOI: 10.1093/rheumatology/keu359Рамеев В.В., Симонян А.Х., Саркисова И.А, Рамеева А.С., Козловская Л.В. Амилоидоз и наследственные периодические аутовоспалительные синдромы. Клиницист 2008;2:6–15. eLIBRARY ID: 14310188Рамеев В.В., Симонян А.Х., Саркисова И.А, Рамеева А.С., Козловская Л.В. Амилоидоз и наследственные периодические аутовоспалительные синдромы. Клиницист 2008;2:6–15. eLIBRARY ID: 14310188Mansfield E, Chae JJ, Komarow HD, Brotz TM, Frucht DM, Aksentijevich I, et al. The familial Mediterranean fever protein, pyrin, associates with microtubules and colocalizes with actin filaments. Blood. 2001;98(3):851-9. DOI: 10.1182/blood.v98.3.851Mansfield E, Chae JJ, Komarow HD, Brotz TM, Frucht DM, Aksentijevich I, et al. The familial Mediterranean fever protein, pyrin, associates with microtubules and colocalizes with actin filaments. Blood. 2001;98(3):851-9. DOI: 10.1182/blood.v98.3.851Ozen S. Familial mediterranean fever: revisiting an ancient disease. Eur J Pediatr 2003;162:449–54. DOI: 10.1007/s00431-003-1223-x.Ozen S. Familial mediterranean fever: revisiting an ancient disease. Eur J Pediatr 2003;162:449–54. DOI: 10.1007/s00431-003-1223-x.Моисеев С.В., Рамеев В.В. Канакинумаб в лечении периодической болезни и других аутовоспалительных заболеваний – исследование CLUSTER. Клиническая фармакология и терапия. 2018;27(4):59-64. eLIBRARY ID: 35649678Моисеев С.В., Рамеев В.В. Канакинумаб в лечении периодической болезни и других аутовоспалительных заболеваний – исследование CLUSTER. Клиническая фармакология и терапия. 2018;27(4):59-64. eLIBRARY ID: 35649678Metyas S., Arkfeld D.G., Forrester D.M., Ehresmann G.R. Infliximab treatment of Familial Mediterranean Fever and its effect to secondary AA amyloidоsis. J Clin Rheum 2004;10:134–7. DOI: 10.1097/01.rhu.0000128856.13595.ebMetyas S., Arkfeld D.G., Forrester D.M., Ehresmann G.R. Infliximab treatment of Familial Mediterranean Fever and its effect to secondary AA amyloidоsis. J Clin Rheum 2004;10:134–7. DOI: 10.1097/01.rhu.0000128856.13595.ebАйвазян А.А. Периодическая болезнь. Ереван, 1982.Айвазян А.А. Периодическая болезнь. Ереван, 1982.Пепоян А.З., Арутюнян Н., Григорян А., Цатурян В.В., Манвелян А.М., Диланян Е. и др. Некоторые клинические характеристики крови у больных семейной средиземноморской лихорадкой армянской популяции. Клиническая лабораторная диагностика. 2015;6:46-47. eLIBRARY ID: 23797654Пепоян А.З., Арутюнян Н., Григорян А., Цатурян В.В., Манвелян А.М., Диланян Е. и др. Некоторые клинические характеристики крови у больных семейной средиземноморской лихорадкой армянской популяции. Клиническая лабораторная диагностика. 2015;6:46-47. eLIBRARY ID: 23797654Щаднева С.И., Устинова Е.Е., Белозерцева Л.В., Горбунов В.В., Курбатова Н.С. Случай поздней диагностики периодической болезни, осложненной АА-амилоидозом. Клиницист. 2018;12(2):37-42. DOI: 10.17650/1818-8338-2018-12-2-37-42Щаднева С.И., Устинова Е.Е., Белозерцева Л.В., Горбунов В.В., Курбатова Н.С. Случай поздней диагностики периодической болезни, осложненной АА-амилоидозом. Клиницист. 2018;12(2):37-42. DOI: 10.17650/1818-8338-2018-12-2-37-42

The authors declare that there are no conflicts of interest present.