therapeuticЮжно-Российский журнал терапевтической практикиSouth Russian Journal of Therapeutic Practice2712-8156РостГМУ10.21886/2712-8156-2024-5-3-96-101therapeutic-545Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESКлиническое наблюдение пациентки с синдромом множественной эндокринной неоплазии типа 2аClinical observation of a patient with multiple endocrine neoplasia syndrome type 2ahttps://orcid.org/0000-0002-2767-4959КузьменкоН. А.KuzmenkoN. A.

Кузьменко Наталия Александровна, к.м.н., доцент кафедры эндокринологии (с курсом детской эндокринологии)

Ростов-на-Дону 

Nataliya A. Kuzmenko, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Department of Endocrinology (with a course in pediatric endocrinology)

Rostov-on-Don

natalia-kuzmenko@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0284-295XХрипунИ. А.KhripunI. A.

Хрипун Ирина Алексеевна, д.м.н., профессор кафедры эндокринологии (с курсом детской эндокринологии)

Ростов-на-Дону 

Irina A. Khripun, Dr. Sci. (Med.), Professor at the Department of Endocrinology (with a course in pediatric endocrinology)

Rostov-on-Don

khripun.irina@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-7884-2433ВоробьевС. В.VorobyevS. V.

Воробьев Сергей Владиславович, д.м.н., профессор кафедры эндокринологии (с курсом детской эндокринологии)

Ростов-на-Дону 

Sergey V. Vorobyev, Dr. Sci. (Med.), Professor at the Department of Endocrinology (with a course in pediatric endocrinology)

Rostov-on-Don

endocrinrostov@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0009-3988-9904ГемиджеЭ. Э.GemidzheE. E.

Гемидже Эвелина Эмильевна, врач-эндокринолог

Ростов-на-Дону 

Evelina E. Gemidzhe, Endocrinologist at the Department of Endocrinology (with a course in pediatric endocrinology)

Rostov-on-Don

gemidzhe_evelina@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0004-6325-4160КоликоваК. М.KolikovaK. M.

Коликова Карина Мнацагановна, врач-эндокринолог

Ростов-на-Дону 

Karina M. Kolikova, Endocrinologist

Rostov-on-Don

endocrin@rostgmu.ruФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияRostov State Medical UniversityRussian Federation2024270920245396101Copyright © Кузьменко Н.А., Хрипун И.А., Воробьев С.В., Гемидже Э.Э., Коликова К.М., 20242024Кузьменко Н.А., Хрипун И.А., Воробьев С.В., Гемидже Э.Э., Коликова К.М.Kuzmenko N.A., Khripun I.A., Vorobyev S.V., Gemidzhe E.E., Kolikova K.M.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.therapeutic-j.ru/jour/article/view/545

Статья посвящена клиническому наблюдению пациентки с синдромом множественной эндокринной неоплазии 2А, отличающимся сочетанием феохромоцитомы, медуллярного рака щитовидной железы и гиперплазии паращитовидных желез. Описаны особенности диагностики данного заболевания, предоперационной подготовки, а также принципы наблюдения в течение нескольких лет после оперативного лечения. Кроме того, приведены данные об особенностях диагностического поиска и тактики ведения членов семьи с данным синдромом.

The article is devoted to the clinical observation of a patient with multiple endocrine neoplasia syndrome 2A, characterized by a combination of pheochromocytoma, medullary thyroid cancer and hyperplasia of the parathyroid glands. The features of diagnostics of this disease, preoperative preparation, as well as principles of observation for several years after surgical treatment are described. In addition, data on the features of diagnostic search and tactics of management of family members with this syndrome are provided.

синдром множественной эндокринной неоплазии 2Афеохромоцитомамедуллярный рак щитовидной железыгиперпаратиреозmultiple endocrine neoplasia syndrome 2Apheochromocytomamedullary thyroid cancerhyperparathyroidismReferencesZnaczko A, Donnelly DE, Morrison PJ. Epidemiology, clinical features, and genetics of multiple endocrine neoplasia type 2B in a complete population. Oncologist. 2014;19(12):1284- 1286. DOI: 10.1634/theoncologist.2014-0277Znaczko A, Donnelly DE, Morrison PJ. Epidemiology, clinical features, and genetics of multiple endocrine neoplasia type 2B in a complete population. Oncologist. 2014;19(12):1284- 1286. DOI: 10.1634/theoncologist.2014-0277Юкина М.Ю., Гончаров Н.П., Бельцевич Д.Г., Трошина Е.А. Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа. Проблемы Эндокринологии. 2011;57(6):21-26. DOI: 10.14341/probl201157621-26Iukina M.I., Goncharov N.P., Bel’tsevich D.G., Troshina E.A. Multiple type 2 endocrine neoplasia (case report). Problems of Endocrinology. 2011;57(6):21-26. (In Russ.) DOI: 10.14341/probl201157621-26Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(12):5658- 5671. DOI: 10.1210/jcem.86.12.8070Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(12):5658- 5671. DOI: 10.1210/jcem.86.12.8070Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, Elisei R, Evans DB, Gagel RF, et al. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid. 2015;25(6):567-610. DOI: 10.1089/thy.2014.0335Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, Elisei R, Evans DB, Gagel RF, et al. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid. 2015;25(6):567-610. DOI: 10.1089/thy.2014.0335Li AY, McCusker MG, Russo A, Scilla KA, Gittens A, Arensmeyer K, et al. RET fusions in solid tumors. Cancer Treat Rev. 2019;81:101911. DOI: 10.1016/j.ctrv.2019.101911Li AY, McCusker MG, Russo A, Scilla KA, Gittens A, Arensmeyer K, et al. RET fusions in solid tumors. Cancer Treat Rev. 2019;81:101911. DOI: 10.1016/j.ctrv.2019.101911Donis-Keller H, Dou S, Chi D, Carlson KM, Toshima K, Lairmore TC, et al. Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC. Hum Mol Genet. 1993;2(7):851- 856. DOI: 10.1093/hmg/2.7.851Donis-Keller H, Dou S, Chi D, Carlson KM, Toshima K, Lairmore TC, et al. Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC. Hum Mol Genet. 1993;2(7):851- 856. DOI: 10.1093/hmg/2.7.851Imai T, Uchino S, Okamoto T, Suzuki S, Kosugi S, Kikumori T, et al. High penetrance of pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia 2 caused by germ line RET codon 634 mutation in Japanese patients. Eur J Endocrinol. 2013;168(5):683-687. DOI: 10.1530/EJE-12-1106Imai T, Uchino S, Okamoto T, Suzuki S, Kosugi S, Kikumori T, et al. High penetrance of pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia 2 caused by germ line RET codon 634 mutation in Japanese patients. Eur J Endocrinol. 2013;168(5):683-687. DOI: 10.1530/EJE-12-1106Mathiesen JS, Effraimidis G, Rossing M, Rasmussen ÅK, Hoejberg L, Bastholt L, et al. Multiple endocrine neoplasia type 2: A review. Semin Cancer Biol. 2022;79:163-179. DOI: 10.1016/j.semcancer.2021.03.035Mathiesen JS, Effraimidis G, Rossing M, Rasmussen ÅK, Hoejberg L, Bastholt L, et al. Multiple endocrine neoplasia type 2: A review. Semin Cancer Biol. 2022;79:163-179. DOI: 10.1016/j.semcancer.2021.03.035Северская Н.В., Ильин А.А., Исаев П.А., Шинкаркина А.П., Чеботарева И.В., Дербугов Д.Н., и др. Синдром МЭН 2а: фокус на мутацию в 634 кодоне. Инновационные технологии в эндокринологии: сборник тезисов III Всероссийского эндокринологического конгресса с международным участием. Москва; 2017. eLIBRARY ID: 32532223 EDN: YQSNICSeverskaya N.V., Il’in A.A., Isaev P.A., Shinkarkina A.P., Chebotareva I.V., Derbugov D.N., i dr. Sindrom MEN 2a: fokus na mutatsiyu v 634 kodone. Innovatsionnye tekhnologii v endokrinologii: sbornik tezisov III Vserossiiskogo endokrinologicheskogo kongressa s mezhdunarodnym uchastiem. Moskva; 2017. (In Russ.) eLIBRARY ID: 32532223 EDN: YQSNICДиагностика и лечение медуллярного рака щитовидной железы. Национальные клинические рекомендации. Опухоли головы и шеи. 2013;(4):36-45. eLIBRARY ID: 21592535 EDN: SENGFDThe diagnosis and treatment of medullary thyroid cancer. National clinical guidelines. Tumors of the head and neck. 2013;(4):36-45. (In Russ.). eLIBRARY ID: 21592535 EDN: SENGFDSzinnai G, Meier C, Komminoth P, Zumsteg UW. Review of multiple endocrine neoplasia type 2A in children: therapeutic results of early thyroidectomy and prognostic value of codon analysis. Pediatrics. 2003;111(2):E132-9. DOI: 10.1542/peds.111.2.e132Szinnai G, Meier C, Komminoth P, Zumsteg UW. Review of multiple endocrine neoplasia type 2A in children: therapeutic results of early thyroidectomy and prognostic value of codon analysis. Pediatrics. 2003;111(2):E132-9. DOI: 10.1542/peds.111.2.e132Эндокринология. Национальное руководство. Под ред.: Дедов И.И., Мельниченко Г.А. ГЕОТАР-Медиа; 2013.Dedov I.I., Mel’nichenko G.A., eds. Jendokrinologija. Nacional’noe rukovodstvo. GEOTAR-Media; 2013. (in Russ.).American Thyroid Association Guidelines Task Force; Kloos RT, Eng C, Evans DB, Francis GL, Gagel RF, et al. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid. 2009;19(6):565-612. Erratum in: Thyroid. 2009;19(11):1295. DOI: 10.1089/thy.2008.0403American Thyroid Association Guidelines Task Force; Kloos RT, Eng C, Evans DB, Francis GL, Gagel RF, et al. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid. 2009;19(6):565-612. Erratum in: Thyroid. 2009;19(11):1295. DOI: 10.1089/thy.2008.0403Демидова Т.Ю., Кишкович Ю.С. Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа. РМЖ. 2018;11(II):116- 121.Demidova T.Yu., Kishkowich Yu.S. Multiple endocrine neoplasia syndrome type 2. RMJ. 2018;11(II):116-121. (In Russ.)Machens A, Dralle H. Multiple endocrine neoplasia type 2: towards a risk-based approach integrating molecular and biomarker results. Curr Opin Oncol. 2024;36(1):1-12. DOI: 10.1097/CCO.0000000000001009Machens A, Dralle H. Multiple endocrine neoplasia type 2: towards a risk-based approach integrating molecular and biomarker results. Curr Opin Oncol. 2024;36(1):1-12. DOI: 10.1097/CCO.0000000000001009

The authors declare that there are no conflicts of interest present.