therapeuticЮжно-Российский журнал терапевтической практикиSouth Russian Journal of Therapeutic Practice2712-8156РостГМУ10.21886/2712-8156-2025-6-2-101-105therapeutic-620Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESБолезнь Гиршпрунга: современное состояние проблемы, клиническое наблюдениеHirschsprung’s disease: current state of the problem, clinical observationМаринчукА. Т.MarinchukA. T.

Маринчук Александр Тимофеевич, к.м.н., доцент кафедры внутренних болезней No1

Ростов-на-Дону

Alexander T. Marinchuk, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Internal Diseases No. 1

Rostov-on-Don

atmarinchuk@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9552-2666ПакЕ. С.PakE. S.

Пак Екатерина Сергеевна, к.м.н., ассистент кафедры реконструктивной, сердечно-сосудистой, торакальной, челюстно-лицевой хирургии и трансплантологии; заведующая гастроэнтерологическим отделением Центра хирургии и координации донорства (областного)

Ростов-на-Дону

Ekaterina S. Pak, Cand. Sci. (Med.), Assistant of the Department of Reconstructive, Cardiovascular, Thoracic, Maxillofacial Surgery and Organ Transplantation; Head of the Gastroenterology Department, of the Regional Center of Surgery and Donor Coordination

Rostov-on-Don

katya_pack-k@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0008-9296-892XПетроваТ. М.PetrovaT. M.

Петрова Татьяна Максимовна, врач-гастроэнтеролог гастроэнтерологического отделения Центра хирургии и координации донорства (областного),

Ростов-на-Дону

Tatyana M. Petrova, gastroenterologist of the Gastroenterology Department, of the Regional Center of Surgery and Donor Coordination

Rostov-on-Don

for_tatiana_petrova@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9432-0720ХарьковА. С.KharkovA. S.

Харьков Александр Сергеевич, к.м.н., доцент кафедры внутренних болезней N 1

Ростов-на-Дону

Alexander S. Kharkov, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Internal Diseases No. 1

Rostov-on-Don

alex1360@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0000-2686-9650БухтинО. В.BukhtinO. V.

Бухтин Олег Владимирович, врач-терапевт гастроэнтерологического отделения Центра хирургии и координации донорства (областного)

Ростов-на-Дону

Oleg V. Bukhtin, Therapist of the Gastroenterological Department of the Center for Surgery and Donation Coordination (regional)

Rostov-on-Don

buhtin.oleg@yandex.ruФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияRostov State Medical UniversityRussian FederationФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГБУ РО «Ростовская областная клиническая больница»РоссияRostov State Medical University; Rostov Regional Clinical HospitalRussian FederationГБУ РО «Ростовская областная клиническая больница»РоссияRostov Regional Clinical HospitalRussian Federation20251207202562101105Copyright © Маринчук А.Т., Пак Е.С., Петрова Т.М., Харьков А.С., Бухтин О.В., 20252025Маринчук А.Т., Пак Е.С., Петрова Т.М., Харьков А.С., Бухтин О.В.Marinchuk A.T., Pak E.S., Petrova T.M., Kharkov A.S., Bukhtin O.V.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.therapeutic-j.ru/jour/article/view/620

Болезнь Гиршпрунга (БГ) (врождённый аганглиоз толстой кишки) была выделена в самостоятельную нозологическую единицу в 1886 г. копенгагенским педиатром Гиршпрунгом. Эта болезнь диагностируется у детей и взрослых. К настоящему времени раскрыты этиология и механизмы развития болезни БГ, разработаны эффективные методики диагностики, хирургического лечения и консервативного ведения пациентов. Лечение позволяет значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов. Представлено клиническое наблюдение пациента с БГ, которому было проведено хирургическое лечение спустя 16 лет после обнаружения заболевания.

Hirschsprung's disease (HD) (congenital agangliosis of the colon) was isolated into an independent nosological unit in 1886 by the Copenhagen pediatrician Hirschsprung. This disease is diagnosed in children and adults. To date, the etiology and mechanisms of HD disease development have been revealed, effective methods of diagnosis, surgical treatment and conservative management of patients have been developed. Treatment can significantly improve the prognosis and quality of life of patients. The clinical observation of a patient with HD who underwent surgical treatment 16 years after the disease was detected is presented.

болезнь Гиршпрунгаврожденный аганглиоз толстой кишкиэтиология и механизмы развития БГхирургическое лечение и консервативное ведение больных БГHirschsprung’s diseasecongenital colon agangliosisetiology and mechanisms of development of HDsurgical treatment and conservative management of patients with HDReferencesВоробьев Г.И., Жученко А.П., Ачкасов С.И., Бирюков О.М. Болезнь Гиршпрунга у взрослых: 25-летний опыт клиники. Актуальные вопросы колопроктологии. Самара; 2003.Vorob'ev G.I., Zhuchenko A.P., Achkasov S.I., Biryukov O.M. Bolezn' Girshprunga u vzros lykh: 25-letnii opyt kliniki. Aktual'nye voprosy koloproktologii. Samara; 2003. (In Russ.)Вавилова Т.И., Воробьев Г.И., Жученко А.П. Гистохимическая диагностика болезни Гиршпрунга. Хирургия.1986;(3):15-22.Vavilova T.I., Vorob'ev G.I., Zhuchenko A.P. Gistokhimicheskaya diagnostika bolezni Girsh prunga. Khirurgiya.1986;(3):15-22. (In Russ.)Дейнека И.Я. Многотомное руководство по хирургии. Т VII. Повреждения и заболевания толстой кишки. Медгиз; 1960.Deineka I.YA. Mnogotomnoe rukovodstvo po khirurgii. T VII. Povrezhdeniya i zabolevaniya tolstoi kishki. Medgiz; 1960. (In Russ.)Hanneman MJ, Sprangers MA, De Mik EL, Ernest van Heurn LW, De Langen ZJ, Looyaard N, et al. Quality of life in patients with anorectal malformation or Hirschsprung's disease: development of a disease-specific questionnaire. Dis Colon Rectum. 2001;44(11):1650-1660. doi: 10.1007/BF02234386Hanneman MJ, Sprangers MA, De Mik EL, Ernest van Heurn LW, De Langen ZJ, Looyaard N, et al. Quality of life in patients with anorectal malformation or Hirschsprung's disease: development of a disease-specific questionnaire. Dis Colon Rectum. 2001;44(11):1650-1660. doi: 10.1007/BF02234386Воробьёв Г.И., Ачкасов С.И. Болезнь Гиршпрунга у взрослых: практическое руководство. М.: Литтерра, 2009.Vorob'ev G.I., Achkasov S.I. Bolezn' Girshprunga u vzroslykh: prakticheskoe rukovodstvo. Moscow: Litterra, 2009. (In Russ.)Воробьёв Г.И., Жученко А.П., Ефремов А.В. Поздние осложнения после операции Дюамеля по поводу болезни Гиршпрунга у взрослых. Проблемы Проктологии. 1991;(12): 58-62.Vorob'ev G.I., Zhuchenko A.P., Efremov A.V. Pozdnie oslozhneniya posle operatsii Dyuamelya po povodu bolezni Girshprunga u vzroslykh. Problemy Proktologii. 1991;(12): 58-62. (In Russ.)Kaiser G. Disoders and congenital malformations associated with Hirschsprung''s dis ease. 1982.Kaiser G. Disoders and congenital malformations associated with Hirschsprung''s dis ease. 1982.Torroglosa A, Villalba-Benito L, Luzón-Toro B, Fernández RM, Antiñolo G, Borrego S. Epigenetic Mechanisms in Hirschsprung Disease. Int J Mol Sci. 2019;20(13):3123. doi: 10.3390/ijms20133123Torroglosa A, Villalba-Benito L, Luzón-Toro B, Fernández RM, Antiñolo G, Borrego S. Epigenetic Mechanisms in Hirschsprung Disease. Int J Mol Sci. 2019;20(13):3123. doi: 10.3390/ijms20133123Amiñoso C, García-Miñaúr S, Martínez L, Tenorio JA, Tovar JA, Lapunzina P, et al. Re currence of Hirschsprung disease due to maternal mosaicism of a novel RET gene mutation. Clin Genet. 2014;85(4):401-402. doi: 10.1111/cge.12163Amiñoso C, García-Miñaúr S, Martínez L, Tenorio JA, Tovar JA, Lapunzina P, et al. Re currence of Hirschsprung disease due to maternal mosaicism of a novel RET gene mutation. Clin Genet. 2014;85(4):401-402. doi: 10.1111/cge.12163Borrego S, Ruiz-Ferrer M, Fernández RM, Antiñolo G. Hirschsprung's disease as a mod el of complex genetic etiology. Histol Histopathol. 2013;28(9):1117-1136. doi: 10.14670/HH-28.1117Borrego S, Ruiz-Ferrer M, Fernández RM, Antiñolo G. Hirschsprung's disease as a mod el of complex genetic etiology. Histol Histopathol. 2013;28(9):1117-1136. doi: 10.14670/HH-28.1117Sarsu SB, Karakuş SC, Erdem AU. Colon perforation caused by a foreign body in Hirschsprung disease. J Pediatr Surg. 2012;47(10):e15-7. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2012.05.032Sarsu SB, Karakuş SC, Erdem AU. Colon perforation caused by a foreign body in Hirschsprung disease. J Pediatr Surg. 2012;47(10):e15-7. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2012.05.032Swenson O. Hirschsprung's disease: a review. Pediatrics. 2002;109(5):914-918. doi: 10.1542/peds.109.5.914Swenson O. Hirschsprung's disease: a review. Pediatrics. 2002;109(5):914-918. doi: 10.1542/peds.109.5.914Губергриц Н.Б. Хроническая абдоминальная боль. М.; 2010.Gubergrits N.B. Khronicheskaya abdominal'naya bol'. Moscow; 2010. (In Russ.)Чепурной Г.И., Кивва А.Н. Сравнительная оценка различных способов оперативной коррекции болезни Гиршпрунга. Вестник хирургии. 2001;160(4):62-65.Chepurnoĭ GI, Kivva AN. Sravnitel'naia otsenka razlichnykh sposobov operativnoĭ korrektsii bolezni Girshprunga [Comparative evaluation of various methods of surgical correction in Hirschsprung's disease]. Vestn Khir Im I I Grek. 2001;160(4):62-65. (In Russ.) PMID: 11837168

The authors declare that there are no conflicts of interest present.