therapeuticЮжно-Российский журнал терапевтической практикиSouth Russian Journal of Therapeutic Practice2712-81563033-8344РостГМУ10.21886/2712-8156-2026-7-1-55-61therapeutic-687Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHАссоциация полиморфизма rs2476601 (C1858T) гена PTPN22 с серонегативными спондилоартритамиAssociation of the PTPN22 Gene rs2476601 (C1858T) Polymorphism with Seronegative Spondyloarthritishttps://orcid.org/0000-0001-9666-2487МордовскийВ. С.MordovskiiV. S.

Мордовский Василий Сергеевич., ассистент кафедры факультетской терапии

Крaснoярск 

Vitiliy S. Mordovskii, Assistant Professor, Department of Internal Medicine

Krasnoyarsk 

v.mordovskii@krasgmu.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6968-7627НикулинаС. Ю.NikulinaS. Yu.

Никулина Светлана Юрьевна., д.м.н., профессор, заведующая кафедрой факультетской терапии

Крaснoярск 

Svetlana Yu. Nikulina, Dr. Sci, (Med.), Prof., Head of the Department of Internal Medicine, MD, PhD

Krasnoyarsk 

nicoulina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2977-1792ЧерноваА. А.ChernovaA. A.

Чернова Анна Александровна, д.м.н, профессор кафедры факультетской терапии

Крaснoярск 

Anna A. Chernova, Dr. Sci, (Med.), Professor, Department of Internal Medicine, MD, PhD

Krasnoyarsk 

chernova-krsk@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9528-2781КапустинаЕ. В.KapustinaE. V.

Капустина Екатерина Владимировна, к.м.н, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней и терапии с курсом ПО

Крaснoярск 

Ekaterina V. Kapustina, Cand. Sci, (Med.), , Associate Professor, Department of Propaedeutics of Internal Diseases and Therapy with a Postgraduate Course

Krasnoyarsk 

as-pirinka5@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4856-2729АксютинаН. В.AksyutinaN. V.

Аксютина Наталья Валерьевна, д.м.н, проф.

Крaснoярск 

Natalya V. Aksyutina, Dr. Sci, (Med.), Professor, Department of Internal Medicine, MD, PhD. 

Krasnoyarsk 

aks-n-v@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0003-4930-8401ЛобастоваА. А.LobastovaA. A.

Лобастова Анастасия Анатольевна, аспирант кафедры факультетской терапии

Крaснoярск 

Anastasia A. Lobastova, Postgraduate Student, Department of Internal Medicine

Krasnoyarsk 

l09031996@yandex.ruФГБОУ ВО «Крaснoярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Вoйнo-Ясeнeцкoгo» Минздрава РоссииРоссияKrasnoyarsk State Medical University n. a. prof. V.F. Voyno-YasenetskyRussian Federation202627032026715561Copyright © Мордовский В.С., Никулина С.Ю., Чернова А.А., Капустина Е.В., Аксютина Н.В., Лобастова А.А., 20262026Мордовский В.С., Никулина С.Ю., Чернова А.А., Капустина Е.В., Аксютина Н.В., Лобастова А.А.Mordovskii V.S., Nikulina S.Y., Chernova A.A., Kapustina E.V., Aksyutina N.V., Lobastova A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.therapeutic-j.ru/jour/article/view/687Цель

Цель: поиск ассоциации однонуклеотидного полиморфизма (ОНП) rs2476601 (C1858T) гена PTPN22 с серонегативными спондилоартритами (CСпА) в европейской популяции пациентов Красноярского края.

Материалы и методы

Материалы и методы: в исследование были набраны 216 пациентов европейской популяции Красноярского края с ССпА согласно критериям Amor для спондилоартритов. Выполнено генотипирование ОНП rs2476601 гена PTPN22.

Результаты

Результаты: подтверждена ассоциация полиморфизма CT ОНП rs2476601 гена PTPN22 с ССпА в европейской популяции Красноярского края. В контрольной группе статистически значимо преобладал генотип СС, что указывает на его возможный протективный эффект. Дальнейшие исследования позволят уточнить роль в патогенезе ССпА.

Заключение

Заключение: в результате исследования показана ассоциации между генотипом CT ОНП rs2476601 гена PTPN22 и ССпА в европейской популяции Красноярского края. Дальнейшие исследования позволят улучшить понимание роли в патогенезе ССпА.

Objective

Objective: to investigate the association of the single nucleotide polymorphism (SNP) rs2476601 (C1858T) of the *PTPN22* gene with seronegative spondyloarthritis (SpA) in a European-descent population of patients from the Krasnoyarsk region.

Materials and methods

Materials and methods: the study included 216 patients of European descent from the Krasnoyarsk Territory diagnosed with SpA according to the Amor criteria for spondyloarthritis. Genotyping of the *PTPN22* gene SNP rs2476601 was performed.

Results

Results: the study confirmed an association between the CT genotype of the *PTPN22* gene SNP rs2476601 and SpA in the European-descent population of the Krasnoyarsk Territory. The CC genotype was statistically significantly more prevalent in the control group and is likely to have a protective effect.

Conclusion

Conclusion: the study showed an association between the CT genotype of the rs2476601 SNP of the PTPN22 gene and CSpA in the European population of the Krasnoyarsk Territory. Further research will improve the understanding of the role of CSpA in the pathogenesis.

серонегативные спондилоартритыrs2476601PTPN22seronegative spondyloarthritisrs2476601PTPN22ReferencesХайдарова Ю.М., Курманова Г.М., Омарова К.С., Абдрахманова А.Е. Диагностические критерии серонегативных спондилоартритов: этапы развития и оптимизации. Сравнительный анализ. Обзор. Вестник КазНМУ. 2022;(2):151-173. DOI: 10.53065/kaznmu.2022.67.22.010Khaidarova Yu.M., Kurmanova G.M., Omarova K.S., Abdrakhmanova A.E. Diagnostic criteria for seronegative spondyloarthritis: stages of development and optimization and comparative analysis (review). Vestnik KazNMU. 2022;(2)151-173. (In Russ.) DOI: 10.53065/kaznmu.2022.67.22.010Juneblad K, Johansson M, Rantapää-Dahlqvist S, Alenius GM. Association between the PTPN22 +1858 C/T polymorphism and psoriatic arthritis. Arthritis Res Ther. 2011;13(2):R45. DOI: 10.1186/ar3284Juneblad K, Johansson M, Rantapää-Dahlqvist S, Alenius GM. Association between the PTPN22 +1858 C/T polymorphism and psoriatic arthritis. Arthritis Res Ther. 2011;13(2):R45. DOI: 10.1186/ar3284Brownlie RJ, Salmond RJ. Regulation of T Cell Signaling and Immune Responses by PTPN22. Mol Cell Biol. 2024;44(10):443-452. DOI: 10.1080/10985549.2024.2378810Brownlie RJ, Salmond RJ. Regulation of T Cell Signaling and Immune Responses by PTPN22. Mol Cell Biol. 2024;44(10):443-452. DOI: 10.1080/10985549.2024.2378810Yu H, Wu H, Zheng F, Zhu C, Yin L, Dai W, et al. Gene-regulatory network analysis of ankylosing spondylitis with a single-cell chromatin accessible assay. Sci Rep. 2020;10(1):19411. DOI: 10.1038/s41598-020-76574-5Yu H, Wu H, Zheng F, Zhu C, Yin L, Dai W, et al. Gene-regulatory network analysis of ankylosing spondylitis with a single-cell chromatin accessible assay. Sci Rep. 2020;10(1):19411. DOI: 10.1038/s41598-020-76574-5Wang W, Meng X, Liu Y, Ma X, Zhang Q, Li C, et al. Association Between Protein Tyrosine Phosphatase Non-Receptor Type 22 (PTPN22) Polymorphisms and Risk of Ankylosing Spondylitis: A Meta-analysis. Med Sci Monit. 2017;23:2619-2624. DOI: 10.12659/msm.901083Wang W, Meng X, Liu Y, Ma X, Zhang Q, Li C, et al. Association Between Protein Tyrosine Phosphatase Non-Receptor Type 22 (PTPN22) Polymorphisms and Risk of Ankylosing Spondylitis: A Meta-analysis. Med Sci Monit. 2017;23:2619-2624. DOI: 10.12659/msm.901083Liang H, Yang S, Huang Y, Zhu Y, Wu Q, Wu Z, et al. PTPN22 as a therapeutic target in intervertebral disc degeneration: Modulating mitophagy and pyroptosis through the PI3K/AKT/mTOR axis. J Adv Res. 2026;80:775-789. DOI: 10.1016/j.jare.2025.05.017Liang H, Yang S, Huang Y, Zhu Y, Wu Q, Wu Z, et al. PTPN22 as a therapeutic target in intervertebral disc degeneration: Modulating mitophagy and pyroptosis through the PI3K/AKT/mTOR axis. J Adv Res. 2026;80:775-789. DOI: 10.1016/j.jare.2025.05.017Shumanska M, Bogeski I. Redoxing PTPN22 activity. Elife. 2022;11:e79125. DOI: 10.7554/eLife.79125Shumanska M, Bogeski I. Redoxing PTPN22 activity. Elife. 2022;11:e79125. DOI: 10.7554/eLife.79125James J, Chen Y, Hernandez CM, Forster F, Dagnell M, Cheng Q, et al. Redox regulation of PTPN22 affects the severity of T-cell-dependent autoimmune inflammation. Elife. 2022;11:e74549. DOI: 10.7554/eLife.74549James J, Chen Y, Hernandez CM, Forster F, Dagnell M, Cheng Q, et al. Redox regulation of PTPN22 affects the severity of T-cell-dependent autoimmune inflammation. Elife. 2022;11:e74549. DOI: 10.7554/eLife.74549Tizaoui K, Terrazzino S, Cargnin S, Lee KH, Gauckler P, Li H, et al. The role of PTPN22 in the pathogenesis of autoimmune diseases: A comprehensive review. Semin Arthritis Rheum. 2021;51(3):513-522. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2021.03.004Tizaoui K, Terrazzino S, Cargnin S, Lee KH, Gauckler P, Li H, et al. The role of PTPN22 in the pathogenesis of autoimmune diseases: A comprehensive review. Semin Arthritis Rheum. 2021;51(3):513-522. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2021.03.004Lee YH, Song GG. The Association Between the PTPN22 C1858T Variant and Vasculitis: A Meta-analysis Update with Trial Sequential Analysis. Genet Test Mol Biomarkers. 2022;26(10):492-500. DOI: 10.1089/gtmb.2022.0119Lee YH, Song GG. The Association Between the PTPN22 C1858T Variant and Vasculitis: A Meta-analysis Update with Trial Sequential Analysis. Genet Test Mol Biomarkers. 2022;26(10):492-500. DOI: 10.1089/gtmb.2022.0119Иванова О.Н., Прокофьев С.А., Смирнова Н.Б., Тишина Ю.В., Бардымова Т.П., Данилова Г.И., и др. Ассоциация полиморфизма гена PTPN22 с сахарным диабетом 1 типа в различных популяциях РФ. Сахарный диабет. 2013;16(2):4-10. DOI: 10.14341/2072-0351-3750Ivanova O.N., Prokof'ev S.A., Smirnova N.B., Tishina Yu.V., Bardymova T.P., Danilova G.I., et al. PTPN22 polymorphisms associated with type 1 diabetes mellitus in ethnic populations of Russian Federation. Diabetes mellitus. 2013;16(2):4-10. (In Russ.) DOI: 10.14341/2072-0351-3750Гусева И.А., Демидова Н.В., Сорока Н.Е., Лучихина Е.Л., Новиков А.А., Александрова Е.Н., и др. Исследование полиморфизмов генов-кандидатов иммунного ответа как маркеров риска развития ревматоидного артрита и продукции аутоантител. Научно-практическая ревматология. 2016;54(1):21-30. DOI: 10.14412/1995-4484-2016-21-30Guseva I.A., Demidova N.V., Soroka N.E., Luchikhina E.L., Novikov A.A., Aleksandrova E.N., et al. Investigation of candidate gene polymorphisms in an immune response as markers for the risk of developing rheumatoid arthritis and producing autoantibodies. Nauchno-Prakticheskaya Revmatologiya = Rheumatology Science and Practice. 2016;54(1):21-30 (In Russ.). DOI: 10.14412/1995-4484-2016-21-30Tang L, Wang Y, Chen BF. A variant within intron 1 of the PTPN22 gene decreases the genetic susceptibility of ankylosing spondylitis in a central south Chinese Han population. Scand J Rheumatol. 2014;43(5):380-384. DOI: 10.3109/03009742.2014.899390Tang L, Wang Y, Chen BF. A variant within intron 1 of the PTPN22 gene decreases the genetic susceptibility of ankylosing spondylitis in a central south Chinese Han population. Scand J Rheumatol. 2014;43(5):380-384. DOI: 10.3109/03009742.2014.899390Sieper J, Rudwaleit M, Baraliakos X, Brandt J, Braun J, Burgos-Vargas R, et al. The Assessment of SpondyloArthritis international Society (ASAS) handbook: a guide to assess spondyloarthritis. Ann Rheum Dis. 2009;68 Suppl 2:ii1-44. DOI: 10.1136/ard.2008.104018Sieper J, Rudwaleit M, Baraliakos X, Brandt J, Braun J, Burgos-Vargas R, et al. The Assessment of SpondyloArthritis international Society (ASAS) handbook: a guide to assess spondyloarthritis. Ann Rheum Dis. 2009;68 Suppl 2:ii1-44. DOI: 10.1136/ard.2008.104018

The authors declare that there are no conflicts of interest present.