Ассоциация полиморфизма rs2476601 (C1858T) гена PTPN22 с серонегативными спондилоартритами

Цель: поиск ассоциации однонуклеотидного полиморфизма (ОНП) rs2476601 (C1858T) гена PTPN22 с серонегативными спондилоартритами (CСпА) в европейской популяции пациентов Красноярского края.

Материалы и методы: в исследование были набраны 216 пациентов европейской популяции Красноярского края с ССпА согласно критериям Amor для спондилоартритов. Выполнено генотипирование ОНП rs2476601 гена PTPN22.

Результаты: подтверждена ассоциация полиморфизма CT ОНП rs2476601 гена PTPN22 с ССпА в европейской популяции Красноярского края. В контрольной группе статистически значимо преобладал генотип СС, что указывает на его возможный протективный эффект. Дальнейшие исследования позволят уточнить роль в патогенезе ССпА.

Заключение: в результате исследования показана ассоциации между генотипом CT ОНП rs2476601 гена PTPN22 и ССпА в европейской популяции Красноярского края. Дальнейшие исследования позволят улучшить понимание роли в патогенезе ССпА.

1. Хайдарова Ю.М., Курманова Г.М., Омарова К.С., Абдрахманова А.Е. Диагностические критерии серонегативных спондилоартритов: этапы развития и оптимизации. Сравнительный анализ. Обзор. Вестник КазНМУ. 2022;(2):151-173. DOI: 10.53065/kaznmu.2022.67.22.010

2. Juneblad K, Johansson M, Rantapää-Dahlqvist S, Alenius GM. Association between the PTPN22 +1858 C/T polymorphism and psoriatic arthritis. Arthritis Res Ther. 2011;13(2):R45. DOI: 10.1186/ar3284

3. Brownlie RJ, Salmond RJ. Regulation of T Cell Signaling and Immune Responses by PTPN22. Mol Cell Biol. 2024;44(10):443-452. DOI: 10.1080/10985549.2024.2378810

4. Yu H, Wu H, Zheng F, Zhu C, Yin L, Dai W, et al. Gene-regulatory network analysis of ankylosing spondylitis with a single-cell chromatin accessible assay. Sci Rep. 2020;10(1):19411. DOI: 10.1038/s41598-020-76574-5

5. Wang W, Meng X, Liu Y, Ma X, Zhang Q, Li C, et al. Association Between Protein Tyrosine Phosphatase Non-Receptor Type 22 (PTPN22) Polymorphisms and Risk of Ankylosing Spondylitis: A Meta-analysis. Med Sci Monit. 2017;23:2619-2624. DOI: 10.12659/msm.901083

6. Liang H, Yang S, Huang Y, Zhu Y, Wu Q, Wu Z, et al. PTPN22 as a therapeutic target in intervertebral disc degeneration: Modulating mitophagy and pyroptosis through the PI3K/AKT/mTOR axis. J Adv Res. 2026;80:775-789. DOI: 10.1016/j.jare.2025.05.017

7. Shumanska M, Bogeski I. Redoxing PTPN22 activity. Elife. 2022;11:e79125. DOI: 10.7554/eLife.79125

8. James J, Chen Y, Hernandez CM, Forster F, Dagnell M, Cheng Q, et al. Redox regulation of PTPN22 affects the severity of T-cell-dependent autoimmune inflammation. Elife. 2022;11:e74549. DOI: 10.7554/eLife.74549

9. Tizaoui K, Terrazzino S, Cargnin S, Lee KH, Gauckler P, Li H, et al. The role of PTPN22 in the pathogenesis of autoimmune diseases: A comprehensive review. Semin Arthritis Rheum. 2021;51(3):513-522. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2021.03.004

10. Lee YH, Song GG. The Association Between the PTPN22 C1858T Variant and Vasculitis: A Meta-analysis Update with Trial Sequential Analysis. Genet Test Mol Biomarkers. 2022;26(10):492-500. DOI: 10.1089/gtmb.2022.0119

11. Иванова О.Н., Прокофьев С.А., Смирнова Н.Б., Тишина Ю.В., Бардымова Т.П., Данилова Г.И., и др. Ассоциация полиморфизма гена PTPN22 с сахарным диабетом 1 типа в различных популяциях РФ. Сахарный диабет. 2013;16(2):4-10. DOI: 10.14341/2072-0351-3750

12. Гусева И.А., Демидова Н.В., Сорока Н.Е., Лучихина Е.Л., Новиков А.А., Александрова Е.Н., и др. Исследование полиморфизмов генов-кандидатов иммунного ответа как маркеров риска развития ревматоидного артрита и продукции аутоантител. Научно-практическая ревматология. 2016;54(1):21-30. DOI: 10.14412/1995-4484-2016-21-30

13. Tang L, Wang Y, Chen BF. A variant within intron 1 of the PTPN22 gene decreases the genetic susceptibility of ankylosing spondylitis in a central south Chinese Han population. Scand J Rheumatol. 2014;43(5):380-384. DOI: 10.3109/03009742.2014.899390

14. Sieper J, Rudwaleit M, Baraliakos X, Brandt J, Braun J, Burgos-Vargas R, et al. The Assessment of SpondyloArthritis international Society (ASAS) handbook: a guide to assess spondyloarthritis. Ann Rheum Dis. 2009;68 Suppl 2:ii1-44. DOI: 10.1136/ard.2008.104018