Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — этиологически гетерогенное заболевание миокарда с распространённостью до 1:250, ассоциированное с мутациями более чем в 100 генах, однако патогенные варианты идентифицируются лишь в 30–40% случаев. Настоящий обзор систематизирует современные данные о генетическом ландшафте ДКМП. Согласно международным критериям, лишь 12 генов (включая LMNA, TTN, MYH7, SCN5A, RBM20, DSP, FLNC) обладают высокой доказательной базой, тогда как большинство коммерческих панелей содержат гены с минимальным уровнем доказательств. Помимо моногенных форм, важную роль играют однонуклеотидные полиморфизмы в генах IL-32, CD247, MMP2, MBL2 и компонентах РААС, модулирующие риск развития заболевания через регуляцию воспаления и ремоделирования внеклеточного матрикса. Клиническая значимость генетического тестирования определяется возможностью стратификации риска внезапной сердечной смерти (особенно при мутациях в LMNA, RBM20, FLNC) и разработки персонализированных подходов к терапии. Таким образом, генетическое тестирование становится неотъемлемым инструментом современной кардиологии. Поиск литературных источников проводился в научных базах данных PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm. nih.gov/), eLIBRARY.RU (https://elibrary.ru/), Embase (embase. com), Web of science (https://www.webofscience.com), Google Scholar (scholar.google.com) за период 2005–2025 гг.

Давно назревает необходимость систематизации внежелудочных проявлений гастрита по аналогии с внепищеводными проявлениями при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. В данном описательном обзоре предпринята попытка определить возможность сгруппировать внежелудочные поражения при Helicobacter pylori (индуцированном гастрите), которые могут быть связаны по этиологическому или патогенетическому принципу. Особое внимание уделено вопросам коморбидного влияния на организм пациента, сложностям диагностики коинфекций, определению роли каждой из них, а также эффективности лечения многочисленных внежелудочных проявлений. Отбор литературных научных источников осуществляли по электронным базам «PubMed» и «РИНЦ». Изначально по названиям и аннотациям были выбраны 164 научных статьи. Для подробного анализа оставлено 36 статей.

В настоящей статье представлен обзор клинико-инструментальных и нейровизуализационных маркеров когнитивных нарушений (КН) при сосудистых когнитивных расстройствах, в том числе при хронической ишемии головного мозга. Актуальность исследования обусловлена высокой распространённостью когнитивных нарушений сосудистого генеза и их значимым влиянием на качество жизни пациентов, а также необходимостью их ранней и точной диагностики. Анализ основан на данных клинических шкал, ультразвукового дуплексного сканирования брахиоцефальных артерий (УЗДС БЦА) и магнитно-резонансной томографии головного мозга (МРТ). В рамках работы оценивались ключевые маркеры сосудистого и нейродегенеративного поражения, включая степень стеноза и окклюзии артерий, характеристики атеросклеротических бляшек, а также нейровизуализационные признаки (лейкоареоз, лакунарные инфаркты, атрофия мозговой ткани, микрокровоизлияния). Показано, что диагностика КН требует комплексного подхода, в котором ведущая роль отводится объективной оценке когнитивных функций с использованием стандартизированных шкал и опросников. Наиболее информативными инструментами скрининга в клинической практике являются шкалы MoCA и Mini-Cog, позволяющие выявлять как умеренные, так и более выраженные когнитивные нарушения. Комплексное применение нейропсихологического тестирования и методов нейровизуализации повышает точность диагностики, позволяет уточнить генез когнитивного дефицита и определить дальнейшую тактику ведения пациентов.

Цель: изучить особенности ЛАГ-специфической и симптоматической терапии, динамику эскалации лечения и частоту неблагоприятных событий в течение трёх лет наблюдения у пациентов с лёгочной гипертензией (ЛГ) различной этиологии. Материалы и методы: в исследование включены пациенты с ЛГ различного генеза (идиопатической лёгочной артериальной гипертензией (ИЛАГ, n=30), лёгочной гипертензией на фоне врождённых пороков сердца (ВПС, n=30) и с хронической тромбоэмболической лёгочной гипертензией (ХТЭЛГ, n=31)). Анализировали длительность ЛАГ-специфической терапии и её структуру, а также частоту неблагоприятных событий. Статистический анализ выполняли с оценкой межгрупповых и попарных различий, которые считали статистически значимыми при p<0,05. Результаты: анализ проводимой ЛАГ-специфической терапии на момент включения в исследование показал, что до включения в исследование пациенты с ХТЭЛГ не получали ЛАГ-специфическую терапию в 77% случаев, что было значимо чаще, чем при ВПС (p₃ =0,004). Двухкомпонентная терапия до включения чаще применялась у пациентов с ВПС (в 20% случаев), в то время как у пациентов с ИЛАГ и ХТЭЛГ она отсутствовала (p_mg=0,004). После эскалации терапии различия по отсутствию ЛАГ-специфического лечения нивелировались, однако наблюдалась разная структура лечения: двухкомпонентная терапия по-прежнему чаще применялась у пациентов с ВПС (37%; p_mg=0,017), силденафил чаще назначался пациентам с ВПС (70%; p_mg=0,003), а риоцигуат — пациентам с ХТЭЛГ (55%; p_mg < 0,001). Через три года наблюдения у пациентов с ИЛАГ выявлено значимое увеличение доли трёхкомпонентной терапии (p₂ =0,001; p_mg=0,007), у пациентов с ВПС — снижение доли монотерапии и увеличение доли двухкомпонентной терапии (p₂ =0,007 и p₂ =0,005 соответственно), в то время как у пациентов с ХТЭЛГ значимой динамики структуры ЛАГ-специфической терапии не выявлено. При анализе частоты неблагоприятных событий максимальная трёхлетняя смертность зарегистрирована у пациентов с ИЛАГ — 16%. Через 1 год наблюдения комбинированная конечная точка (смерть по любой причине и повторные госпитализации более 1 раза в год) чаще регистрировалась у пациентов с ИЛАГ и ХТЭЛГ (p_mg=0,004). Заключение: у пациентов с ИЛАГ эскалация лечения проявлялась увеличением доли трёхкомпонентных схем, при ВПС — переходом от монотерапии к двухкомпонентной терапии, при ХТЭЛГ преобладала монотерапия с применением риоцигуата. Полученные данные подтверждают необходимость дифференцированного подхода к лечению у пациентов с ЛГ разной этиологии. Неблагоприятные события чаще регистрировались у пациентов с ИЛАГ и ХТЭЛГ.

Цель: провести сравнительную оценку кардиометаболического профиля у лиц мужского и женского пола молодого возраста в десятилетнем проспективном наблюдении. Материалы и методы: в проспективное когортное исследование включены 251 человек молодого возраста (18–44 лет): 124 мужчины (медиана возраста 27 [21–36] лет) и 127 женщин (медиана возраста 35 [26–41] лет). Проведена оценка антропометрических показателей, факторов кардиометаболического риска, липидного и углеводного профиля. Результаты: мужчины характеризовались более высокими значениями индекса массы тела (ИМТ), окружности талии и частотой гиперурикемии (OШ 4,15; p<0,001). За десятилетний период наблюдения зафиксировано ухудшение кардиометаболического профиля: частота абдоминального ожирения значимо возросла у мужчин (с 55,6% до 68,5%; p=0,014), частота гиперлипидемии и нарушений гликемии увеличилась в 2,5–3 раза в обеих группах (p<0,05), а частота курения выросла на 19,8% у мужчин и на 32,7% у женщин. Распространённость метаболического синдрома увеличилась, достигнув статистической значимости у женщин (с 28,3% до 47,2%; p=0,014), и впервые зарегистрированы случаи сахарного диабета 2-го типа (4,8% мужчин, 2,4% женщин). Разработана прогностическая модель развития МС с включением пола, возраста, ХС-неЛПВП, лептина и фибриногена (AUC=0,911; 95% ДИ 0,854–0,951). Пороговое значение лептина >29,1 нг/мл для женщин (AUC=0,875; чувствительность 78,4%, специфичность 87,8%) и ХС-неЛПВП>3,76 ммоль/л для мужчин (AUC=0,798) демонстрируют высокую прогностическую ценность. Заключение: выявлены существенные гендерные различия в кардиометаболическом профиле лиц молодого возраста. Разработанная прогностическая модель с гендер-специфичными пороговыми значениями позволяет выделить группу высокого риска развития метаболического синдрома для ранней профилактики.

Цель: оценить особенности суточного профиля артериального давления, центрального аортального давления, артериальной ригидности, гемодинамической реакции на моделированную психоэмоциональную нагрузку у пациентов с артериальной гипертонией и разной тяжестью ожирения. Материалы и методы: в исследование включены 63 пациента (29 — с ожирением I степени, 34 — с ожирением II степени) с неконтролируемой артериальной гипертонией (АГ). Всем обследуемым проводилось измерение офисного артериального давления (АД), суточное мониторирование АД (СМАД) с оценкой показателей суточного профиля АД, центрального аортального давления (ЦАД) и артериальной ригидности. Моделированная психоэмоциональная нагрузка (МПН) проводилась с помощью следующих ментальных проб: арифметический счет по Э.Крепелину, поиск чисел по красно‑чёрной таблице К.К. Платонова, задание на публичное чтение незнакомого текста с критикующими замечаниями и временным лимитом при заинтересованности пациента. Предполагалось выделение трёх типов гемодинамического ответа систолического АД (САД) на МПН: 1-й тип — повышение на 5–19 мм рт. ст. от исходного, 2-й тип — на 20–39 мм рт. ст. и 3-й тип — на 40 мм рт. ст. и более. Результаты: при оценке показателей СМАД, ЦАД и артериальной ригидности у пациентов в зависимости от тяжести ожирения была выявлена взаимосвязь (у лиц с АГ и ожирением I степени регистрировались более низкие значения изучаемых параметров по сравнению с респондентами, имеющими ожирение II степени). На фоне МПН у пациентов с АГ и ожирением I степени чаще всего наблюдался 1-й тип гемодинамического ответа (соответственно 90,5% случаев), а у небольшого количества регистрировалось снижение САД в среднем на 5,1 мм рт. ст. У респондентов со II степенью ожирения по сравнению с группой с I степенью статистически значимо (p<0,001) чаще регистрировались более выраженные типы гемодинамического ответа (2-й и 3-й) — 73,5% и 3% случаев, а также увеличение диастолического АД и частоты сердечных сокращений (ЧСС). Заключение: при оценке показателей СМАД, ЦАД, артериальной ригидности и реакции АД, ЧСС на МПН наиболее высокие значения изучаемых параметров и выраженная гипертензивная реакция регистрировались у пациентов с АГ и ожирением II степени по сравнению с лицами, имеющими ожирение I степени, что может подтверждать большую «стресс-восприимчивость» данной категории респондентов.

Цель: оценка показателей ВСР по данным холтеровского мониторирования электрокардиограммы (ХМЭКГ) у пациентов со стабильной ИБС в зависимости от наличия симптомов депрессии, а также анализ различий показателей в зависимости от тактики ведения пациентов с ИБС. Материалы и методы: в исследование включены пациенты со стабильной ИБС 2–3-го функциональных классов (ФК) (n=89), из них 45 пациентов в группе хирургического лечения и 44 — в группе консервативного лечения. Результаты: по результатам психометрического тестирования обе группы дополнительно были разделены в зависимости от наличия или отсутствия признаков депрессии. Выводы: наличие депрессивной симптоматики сопровождалось снижением показателей rMSSD и pNN50. В свою очередь среди пациентов с симптомами депрессии показатели SDNNi и pNN50 были ниже у лиц, госпитализированных для проведения чрескожного коронарного вмешательства (ЧКВ) со стентированием.

Цель: оценка чувствительности и диагностической ценности распространённых анкетных методик (SF-36, ВОЗ, шкала Бека, Ноттингемский профиль здоровья, CES-D, HADS, шкала Бернса) для определения уровня депрессии, тревоги и качества жизни у пациентов с циррозом печени. Материалы и методы: исследование проводилось методом перекрестного сравнения анкетных методик с последующим сравнительным анализом полученных данных. Результаты: установлено, что каждая методика обладает различной чувствительностью к определению психоэмоциональных нарушений и качества жизни. Заключение: требуется осторожный подбор инструментария в зависимости от конкретных целей обследования.

Врождённый порок сердца в виде единственного левого желудочка — редкая врождённая патология, клинический прогноз которой напрямую зависит от своевременного хирургического вмешательства. У некоторых пациентов анатомические особенности порока уравновешивают лёгочный и системный кровотоки что позволяет им доживать до зрелого возраста без оперативного лечения. Разбор данного клинического случая направлен на демонстрацию такого пациента, дожившего до возраста 29 лет, но с неблагоприятным исходом из-за дополнительных отягчающих факторов.

Атриомегалия (гигантское левое предсердие (ЛП)) является редким, но тяжёлым осложнением длительно существующих ревматических пороков сердца. Данное состояние сопряжено с высоким риском фибрилляции предсердий и тромбоэмболических осложнений, а также компрессией прилегающих структур. Представлен случай лечения 56-летней пациентки с ревматической болезнью сердца, комбинированным пороком митрального и аортального клапанов и формированием гигантского ЛП (объём до 761 мл, переднезадний размер до 99 мм). Пациентке было выполнено одномоментное протезирование двух клапанов, пластика трикуспидального клапана и хирургическая редукция ЛП. Хирургическая коррекция атриомегалии в сочетании с протезированием клапанов позволяет значительно уменьшить объём предсердия, улучшить гемодинамику и предотвратить фатальные осложнения.

Рак паращитовидной железы представляет собой крайне редкое злокачественное новообразование эндокринной системы и составляет менее 1% всех случаев первичного гиперпаратиреоза. Заболевание характеризуется выраженной гормональной активностью, развитием тяжёлой гиперкальциемии и высоким риском поражения органов мишеней, что нередко определяет тяжесть клинического течения. Ввиду отсутствия специфических клинических признаков и редкости нозологии диагностика рака паращитовидной железы на дооперационном этапе остаётся сложной задачей. В статье представлен клинический случай рака паращитовидной железы у пациентки 39 лет, сопровождавшийся экстремально высоким уровнем паратиреоидного гормона (до 1534 пг/мл) и выраженной гиперкальциемией. Особенностью наблюдения явилось наличие крупного объёмного образования правой области шеи, первоначально расцененного как патология щитовидной железы, а также сочетание опухолевого процесса с аутоиммунным тиреоидитом. Представлены данные лабораторных, инструментальных и морфологических исследований, этапы клинического маршрута пациентки и результаты хирургического лечения. Данный клинический случай подчёркивает необходимость комплексной оценки клинико-лабораторных данных и повышения диагностической настороженности врачей различных специальностей в отношении рака паращитовидной железы.

Болезнь Крона нередко имеет агрессивное течение, приводит к тяжелым осложнениям. Часто выбор хирургической или терапевтической тактики лечения бывает достаточно сложным. В статье представлен клинический случай тяжёлого течения стриктурирующего фенотипа болезни Крона, осложнённой нижней субкомпенсированной тонкокишечной непроходимостью, обсуждены клиническая симптоматика заболевания и тактика ведения пациента.